Medicina genética ayuda en la prevención y tratamiento de cáncer

por: Notimex - 12 Febrero 2018, 03:42 pm

MÉXICO (Notimex).- La medicina genómica puede contribuir en evaluar variables hereditarias y otros factores que inciden en una predisposición para el desarrollo no sólo de cáncer de mama, sino ovárico y de colón.

Se trata de identificar variantes genéticas como BCRA1 y BBRA 2, que predisponen al cáncer en un 80 por ciento, así como otras variantes distribuidas en 11 genes, que podrían contribuir en riesgos de predisposición al cáncer, por lo que se debe analizar la prevalencia no sólo de las dos primeras variantes.

La jefa de Laboratorio de Diagnóstico Genómico del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), Carmen Álvarez, abundó en conferencia de prensa que es necesario analizar todas las variables como manera de prevención, aunado a que el análisis de tendencias en la familia puede aportar datos de tratamiento preventivo.

Lo ideal es que el oncólogo detecte riesgos por herencia familiar; sin embargo, es necesaria la intervención de un genetista que evalúe el riesgo e identifique al sujeto en la familia para estudiar los riesgos genéticos; al conocer la existencia de estos factores, muchas mujeres comienzan a acudir hacerse las pruebas, destacó

“El riesgo de desarrollar cáncer a lo largo de la vida es alta, cuando una mujer tiene estas mutaciones y se hace la prueba y se vigila como es debido el riesgo de morir de cáncer disminuye considerablemente”, subrayó.

En tanto, el médico genetista del laboratorio de diagnóstico genómico del Inmegen, Luis Leonardo Flores, hizo hincapié en la importancia de evaluar los riesgos genéticos que puede coadyuvar en la comorbilidad de este padecimiento.

Añadió que la historia personal de quienes desarrollan el cáncer, la edad en la que se presenta, la estructura familiar con afectados por cáncer de mama, ovarios, melanomas, así como la presencia de tumores triple negativo son algunos factores de predisposición.

Por ello, dijo, se construye el árbol genealógico para cada uno de los pacientes, el cual es de bajo costo, para identificar también si habrá más casos de los esperados en esa familia y coincidió en la importancia de la intervención de un médico genetista clínico.

En cuanto a los riesgos de presentar cáncer, puntualizó que 12 por ciento de las mujeres podría desarrollar cáncer de mama, que es un problema de salud nacional de prevalencia considerable y destacó que las personas que tienen otros factores de riesgo, como mutaciones genéticas, así como ambientales o exposición al tabaco y alcohol, incrementan el riesgo.

Explicó que el tipo de prueba desarrollada por en Inmegen y cuyo costo oscila entre 10 mil y 20 mil pesos, se realiza posterior a un asesoramiento genético y un árbol genealógico, y considera evidencia científica actual y tecnología de secuenciación masiva de ADN.

Dicha prueba integra los resultados de un estudio realizado por investigadores del Laboratorio de Diagnóstico Genómico en pacientes mexicanas que tienen diagnóstico de cáncer de mama y que cumplen con criterios que sugieren una predisposición hereditaria para el desarrollo de esta enfermedad.

Estas pacientes, indicó, contribuyen en 5.0 y 10 por ciento del total de casos con cáncer de mama. En un estudio en el que participaron 200 mujeres, se les aplicaron pruebas de secuenciación masiva para conocer las características de sus genes BRCA1, BRCA2 y de otros 65 genes relacionados con la predisposición hereditaria a diferentes cánceres.

En el análisis se detectó que en 31 por ciento de las pacientes se identificaron variantes genéticas asociadas a la predisposición y los genes que tuvieron mayor incidencia de identificación fueron los BRCA1, BRCA2, lo que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovarios y otros, en tanto que el resto de las variantes se distribuyeron en 11 genes de los 67 que fueron analizados.

Detalló que a nivel mundial se han identificado más de 750 variantes patogénicas en BRCA1 y cerca de 400 en BCRA2, en la población mexicana; además de estos dos genes, existen otros nueve que contribuyen en el riesgo genético para desarrollar cáncer de mama y que deben ser analizados de manera rutinaria en las mujeres con criterios positivos.

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